Estas enfermedades suelen afectar a miembros de la misma familia, de los que el 57% de ellos, son niños. En dos de cada tres casos, surgen antes de los dos años de edad. Actualmente, hay más de tres millones de españoles con una enfermedad rara, treinta millones de europeos, y 350 millones en el mundo.
Hay unos 7.000 tipos de enfermedades raras distintas, algunas que afectan a muy pocas personas, pero que existen. Algunas de esas enfermedades raras, son diversos tipos de anemia sin identificar, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis quística, enfermedad de Pompe, y Síndrome de Joubert.
La mayoría de las enfermedades raras, un 65%, son muy graves e invalidantes, afectando a las capacidades físicas o a habilidades mentales y de comportamiento. Aproximadamente la mitad de ellas pueden llegar a ser mortales. En muchas de ellas se dan distintos tipos de minúsvalía. En uno de cada tres casos se da una discapacidad de la autonomía, y en uno de cada cinco dolores crónicos.
Lo más grave de la situación, es que sólo entre el 10 y el 15% de las enfermedades raras tienen tratamiento, aunque suele ser para prevenir su empeoramiento, y no para curar. Se requiere alta inversión en nuevos fácmacos, para su uso reducido. Por lo tanto, es muy caro invertir en la cracción de medicamentos para enfermedades raras.
Según la agencia efe, tener una enfermedad rara conlleva muchas dificultades para la familia:
- Problemas para recibir un diagnóstico correcto y en poco tiempo.
- Falta de información sobre la enfermedad y de dónde y cómo tratarla.
- Alto coste del cuidado y tratamiento.
- Continuos desplazamientos fuera de su provincia para diagnóstico y tratamiento.
- Problemas de integración social, escolar y laboral del enfermo y riesgo de aislamiento social para la familia. Debido al apoyo continuado que requiere el afectado, algún familiar tiene que abandonar su trabajo.
Centros vinculados:
CREER
En un Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias. Creado por el Ministerio de Sanidad para conseguir una mejor atención a las personas con enfermedades raras. Con sede en Burgos
CIBERER
Es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Se encarga de coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
FEDER
La Federación Española de Enfermedades Raras. Agrupa a más de 200 asociaciones de afectados y trabaja para dar atención integral al afectado y sus familias.
ORPHANET
Es el portal de información europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos para ellos. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados.
Desde el año 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebra el 29 de febrero, día raro también. Durante ese día y todo el mes, se intenta concienciar a la gente de lo difícil que es vivir sin un diagnóstico, vivir sin saber qué tienes, y sin una medicación para lo que te ocurre. Se pide además más inversión en investigación y medicamentos para este tipo de enfermedades.
ORPHANET
Es el portal de información europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos para ellos. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados.
Desde el año 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebra el 29 de febrero, día raro también. Durante ese día y todo el mes, se intenta concienciar a la gente de lo difícil que es vivir sin un diagnóstico, vivir sin saber qué tienes, y sin una medicación para lo que te ocurre. Se pide además más inversión en investigación y medicamentos para este tipo de enfermedades.
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